染色体异常可见于MDS患病群体，在血液科临床上有些基因染色体异常代表着治疗难度的增大以及预后的好坏。MDS也不例外，有些病例存在特殊的染色体异常综合征或可影响个体的病情评估结果，对此下文进行相关解析！

MDS有染色体异常是不是很难治？

①5q-

5号染色体长臂缺失是MDS常见的细胞遗传学异常之一，可见于MDS的各个亚型。分为两种情况，一种是单一的5q-，另一种是复杂5q-，即除5q-。主要表现是慢性的临床过程，可有顽固性贫血，难治性巨细胞贫血、脾大、出血和感染情况（比较少见）。一般的抗贫血治疗无效，靠定期输血的维持治，81个月，存在较低的转白率。

②单体7

7号染色体呈单体样改变多发生在以前接受过化疗的患者。单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变。表现为肝脾肿大，贫血及不同程度白细胞和血小板减少。比较容易发生感染。单体7为骨髓增生异常综合征的一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。

第11号染色体长臂缺失大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血型，有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。一部分为难治性贫血伴原始细胞增多型。临床上RAS型患者20%有11q-。

17号染色体短臂缺失可发生在5%左右的MDS患者。17p-常合并其他染色体异常。抑癌基因p53定位于17p13。上述各种核型异常所造成的17p-，缺失区带可不完全相同，但都包括p53基因区带。患者临床上对治疗反应差，预后不良。

综上所述，MDS患者伴随染色体缺失不一定是不良的结果，也不一定就是难治的。但与符合单一亚型病症的MDS患者对比来说，治疗是不同的，预后评估也是不同的。

换个说法去理解也并非说这部分的患者就无法获得好的治疗效果，治疗方面病人同样有可能达到很好的预后以及长期生存。

更多知识与病友帮助来自图右下方

有一部分行PGD/PGS（第三代试管）怀孕后的准妈妈都会有疑惑，为什么我明明是经过胚胎检测，选择最好的胚胎进行移植了，还要做羊水穿刺呢？而且羊水穿刺也有风险，我好不容易怀孕，能不能不做？或者用无创DNA产前检测（NIPT）来代替呢？

其实，做羊水穿刺并不像每个人想的那么可怕，而且风险也很低。不过作为一种侵入性检查还是会让很多宝妈从心里感到畏惧，尤其是一些年纪较大的试管妈妈，所以很多人都选择了无创产前检测。

不过，对于三代试管孕妇，医生通常建议做羊水穿刺，而不要采用无创DNA。

65万包男孩

也许你又要怀疑了，明明抽血比抽血更安全，为什么要推荐做羊水穿刺？

无创性产前检查，简称NIPT，是一种利用新一代高通量测序技术检测胎儿染色体异常的产前筛查技术。

取孕12-24周的孕妇外周血，取母外周血血浆中游离DNA片段测序即可，以21-三体、18三体和13-三体、13-三体、生物信息分析为基础，计算胎儿发生染色体非整倍体的危险。其它染色体的异倍体和染色体的缺失/重复也有可能被提示。

但这种技术具有筛查性，如果检测具有高风险，则仍需考虑后续产前诊断。

另外，目前NIPT还无法发现染色体之间的平衡异常，如Robertson易位；无法检测由基因异常引起的遗传疾病。

孕期诊断是指在胎儿出生之前对胎儿是否存在某种遗传性或先天性疾病进行诊断，对预防和控制新生儿的发病率具有重要的临床意义。

当前应用于子宫内产前诊断的方法主要有3种：孕早期的绒毛穿刺，孕中期羊水穿刺，孕中晚期取脐静脉穿刺。

该技术已成熟，准确率99%，不足之处是这些取材技术均有创，胎儿有0.5-1%的堕胎风险和0.5-1%的风险，而且如果进行核型分析，需要通过细胞培养，存在培养失败的可能性。

因此，临床上主要用于高危人群(高龄，血清学筛查阳性，无创筛检提示高风险，PGT基因病PGT或PGT辅助怀孕孕妇染色体异常)。

天然妊娠的高危人群，用羊水穿刺的产前诊断技术好理解，为什么要经过三代试管，还要做羊水穿刺的产前诊断？

它实际上是一个双重保险。

三代试管是针对胚胎着床前胚胎中相应的染色体异常或已知致病基因突变所做的排除遗传检测，它是一种全新的技术，并且只有微量胚胎细胞(平均为3-5个细胞)用于检测，将来会被发现发育为胎盘的滋养层细胞，而不是单个的胎盘细胞，可能具有嵌合现象，本研究的结果不能保证100%的准确度，国际报道存在误诊。尽管误诊非常少见，但是试管婴儿是宝贵儿，即使是极低比例的误诊，也要排除。

所以，国际和国内行业规范的操作流程，都要求做产前诊断再检查把关。

，羊水穿刺虽然具有创伤性，但与绒毛穿刺、脐静脉穿刺相比，自然流产的风险最低，技术最为成熟。

所以，对于三代试管婴儿，医生还是建议孕妇用羊水来做产前诊断。

它是防止三代试管误诊的最后保证。

在试管治疗过程中，胚胎移植后的注意事项所有准妈妈都会担忧的事情，生怕自己一个不注意宝宝就离自己远去，那么，在试管婴儿移植需要我们注意呢?

试管移植后有哪些注意事项呢?

有过试管移植经验的准妈妈们都知道，试管的前期治疗会影响黄体功能，因此，胚胎移植后需要增加孕激素及雌激素，需要借助药物保胎，帮助胚胎着床。常用的药物有黄体酮注射液，人绒毛膜促性腺激素等。胚胎移植后，医生会根据患者的实际情况，安排适合的保胎药物，如有不清楚的或者未领取到保胎药物，，加药物用量，以免引发出血。

保持良好的心态，不要急着验孕：试管移植后，很多姐妹就开始急切地想知道有没有”中奖”。移植5、6天就急着用试纸验孕寻求结果。

理论上讲，胚胎移植后最早5～7天妈妈血中就有HCG升高，，只有极敏感的方法能够测出是否怀孕。而且在取卵前注射了HCG，那么提早验孕可能假阳性的机会较大。

其实移植后过度关注验孕结果反而会影响胚胎的着床，小编建议，不如等试管移植后的第14天通过抽血化验HCG值检查准妈妈是否成功怀孕，这也是最准确的方式，无论胚胎是否着床成功，都可以通过验血检查出结果来。

抽血验孕成功后有哪些注意的呢?

当验孕成功后，还需要继续保胎14-21天，然后再到医院做B超检查，如果看到宫内孕囊，有胎芽胎心搏动就可以确定临床妊娠。，通常需要维持到胚胎移植后的55天之后，医生再根据实际情况再逐渐减少用药。

妈妈在稳定怀孕后，在饮食方面要多注意，保持营养均衡，也不要大吃大补、暴饮暴食，可能会导致胎儿营养失衡，后期生长过大，不利自然生产。，要适当的锻炼，多散散步、听听音乐、适当调整身心放松心情。