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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

50岁借卵自怀

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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怀孕生子本应是件水到渠成的事情，但有些夫妻备孕很久，却迟迟怀不上。其实一对夫妻想要怀孕，需要满足6个条件：健康强壮的精子、成熟漂亮的卵子、柔软通畅的输卵管、适宜受精卵着床的宫腔环境、精子卵子合适的时间相遇，以及良好的备孕心态。这其中任何一个环节出现问题，都可能引起不孕，导致备孕失败。

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医学上把有正常性生活，未经避孕一年未妊娠者，称为不孕症。在各种不孕的原因中分为3类：一是女方因素；二是男方因素；三是夫妻双方因素。下面优美优育小编给大家详细讲解一下可能导致不孕的原因：

女方不孕的原因>

一、排卵障碍>

卵子没有正常发育，或者是产生卵子的卵巢出现功能性问题，卵子无法从卵巢中排出等现象就叫做排卵障碍。排卵是受孕的第一步，无法排卵，精卵就不能相遇结合成为受精卵，从而无法怀孕。

多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、小卵泡排卵、未破裂卵泡黄素化综合征，是女性排卵障碍中常见的病症。

二、输卵管的内忧外患>

输卵管在孕育新生命这件事情上，承担着至关重要的职责，不仅要负责"捡拾卵子"，给精卵的结合提供场地；还要把受精卵成功地送入子宫。

急性输卵管炎、子宫内膜异位症、输卵管管腔纤维闭塞等导致的输卵管堵塞;盆腔手术、其他盆腔炎性疾病导致的盆腔粘连，，输卵管伞端无法正常拾卵，是导致输卵管不孕的主要原因。

三、子宫问题>

子宫的主要作用是承载胚胎和胎儿发育，我们可以把它看成胚胎和胎儿的家。如果子宫出现某种问题，留不住胚胎，怀孕自然无法成立。

子宫畸形、子宫腺肌症、子宫内膜炎等，都会导致子宫环境变差，影响怀孕。

男方不孕的原因>

男方不孕的因素主要是精子的问题：

一、精子不够强壮>

女性排卵后，卵子就在输卵管中等待着与精子相遇，这对于小小的精子来说，不亚于"万里长征"。想要精子能够找到卵子并与其顺利完成受精，需要足量的健康、有活力的精子。标准的精液中，每毫升应存在4000-8000 万个精子，如果精子低于这个数量标准且运动能力低下，就会成为不孕的原因。

无精症、少精症、精子无力症、精子畸形症，是导致精子不够强壮的4种类型。

二、精子运输障碍>

即使睾丸里生成了精子，结果精子的运送途径即精路出现了问题，那么精子就不能被运动到前端，造成精液中没有精子，比如闭塞性无精子症、逆行射精或者附察炎。这种情况下，女方也是无法受孕的。

除了以上，不孕的因素还包括女方的宫颈问题、外阴与阴道问题、免疫问题，男方的免疫问题等，甚至包括双方精神方面的问题。知道了造成不孕的因素后，去医院做不孕检查时配合医生，才能高效地查出病因。

遵循夫妻同检的原则>

不孕的各种因素中，男女双方可以说是各占一半，因此检查时双方一定要同时去医院进行检查，避免本来能查到的病因，无法及时查明。

一、男方首先进行精液检查>

精液检查是男方最重要的检查，且简单易行，无创伤，因此应该首先进行。为了确保检查的准确性，精液检查最好在排精后的3-7天内进行。

二、女方首先进行排卵检测>

常用的监测排卵方法有激素的测定、基础体温测定（BBT）、经阴道超声动态排卵监测等。女方可在月经的2-4天抽血进行性激素检查，评估卵巢的功能。而周期性、连续的基础体温测定，则可以判别女性是否有排卵，以及了解黄体功能。

三、其次盆腔的妇科检查>

对不孕症夫妇全面和有针对性的体检非常重要，盆腔妇科检查，包括双合诊或三合诊，可以详细地了解到女性阴道、卵巢、子宫等器官的情况。

四、最后进行输卵管通畅度的检测>

输卵管的发病率很高，但是检查方法相对来说比较简单，到目前为止，还是认为子宫输卵管造影是最好的检查。检查时间要求在月经干净后的3-7天进行。

以上4步检查完后，医生基本可以对夫妻双方不孕的病因进行分类和归纳。如果以上4步完成以后，均未发现问题，则初步诊断为不明原因不孕，这并不是意味着没有原因，只是用现有的标准化不孕评估手段找不到发病原因。

其实不孕症并不可怕，在遇到问题时，夫妻一定要共同面对，第一时间寻求医生的帮助，现在第三代试管婴儿技术已经日渐成熟，夫妻双方要给彼此最大的信任及信心，一定会早日抱上宝宝~

最后祝愿大家早日圆健康宝宝梦~

长春市做试管成功率排名在首位的医院属吉林大学第一医院，吉大一院生殖中心不仅规模大，开展的辅助生殖技术也是最全面的，其中三代试管成功率可高达70%左右。其实长春试管婴儿医院除了吉大一院成功率较高之外，吉林省人民医院试管成功率也较高，根据吉林省人民医院官网数据显示，近年来该医院鲜胚移植周期临床妊娠率稳定在60%，冻融胚胎移植周期临床妊娠率约为55%，而囊胚移植成功率能达到70%左右。

长春市现目前开展了辅助生殖技术的医院共5家，其中有4家医院都能够开展试管婴儿助孕技术。其实长春的试管婴儿医院做试管的成功率都比较高，具体如下：

序号医院试管技术试管助孕成功率1吉林大学第一医院第一、二以及三代试管60%-70%左右2吉林省人民医院第一代和第二代55%-70%左右3长春市妇产医院50%以上4吉林大学第二医院40%-50%左右

长春的这四家可做试管婴儿的医院，虽然成功率都处于国内先进水平，但是影响试管成功率的因素有很多，而主要因素与患者本身情况有关，所以其实找任何一家医院做试管都可以。

【48岁供卵成功率】