经《中国人类染色体异常核型数据库》

专家组鉴定

4例人类罕见染色体异常核型

为世界首报

已被录入

“中国人类染色体异常核型数据库”

这4例罕见染色体异常核型分别来自两位女性和两位男性，其中两位女性都曾出现过习惯性流产，两位男性的妻子也同样出现过此类情况。

先天性异常和遗传性疾病在所有妊娠中的发生率大约为2-5%，并且是造成胎儿死亡和婴儿死亡的主要原因。染色体平衡异位是常见的染色体结构异常，可导致育龄妇女反复流产或死胎，由于染色体平衡异位患者本人并无遗传物质丢失，故不会有具体的临床表现，因而经常被忽略，但其生殖细胞在减数分裂过程中会形成不正常的配子，进而形成不正常的合子，最终导致不明原因的流产、死胎或畸形。

据了解，费安兴主任、临床细胞与分子遗传室主管技师邹甜甜、魏莉平医师、李胜博士等团队成员的共同参与下，利用细胞遗传学技术，发现4例曾患不明原因流产的患者或家属均为染色体平衡易位携带者，且核型分别是：46,XX,t(1;15)(q25;)，46,XX,t(5;14)(q22;)，46,XY,t(15;18)(q26;)和46,XY,inv(5)()。

经查询国内外权威数据库，均未见4例异常核型报道。中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室对4例染色体核型展开鉴定，经《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定，4例染色体核型结果在世界和中国均未见相关报道，尚属世界首报。

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新鉴定的异常核型染色体进一步丰富了中国和世界人群异常核型数据库，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防提供了有价值的临床资料；结合细胞遗传与分子遗传诊断技术，为反复流产，不孕不育等孕产妇生殖与遗传性疾病的临床诊断提供重要依据。据悉，截止目前，团队共鉴定中国人群异常核型染色体首报达6例，研究成果在鄂东南地区处于领先地位。

早开展产前筛查与产前诊断检验检测的医院之一，核型分析，2015年1月，我院高通量测序应用于产前筛查与产前诊断被国家卫计委批准为全国首批108家试点单位之一，该项技术填补了鄂东南地区技术空白。

近年来，我院医学检验科不断提升分子遗传和基因诊断检测技术水平，通过开展外周血、羊水、脐血染色体核型分析技术、无创DNA产前筛查技术以及全外显子测序、基因芯片检测技术等，可以对先天性遗传疾病和胎儿出生缺陷进行早期筛查，早期诊断和早期干预，为地区遗传性疾病诊断和出生缺陷防控作出了重要贡献。

很多在做试管婴儿的夫妻都面临过胎停的问题。很多人对此十分有怀疑，为什么会产生胎停，又如何避免胚胎停止发育呢？

1. 做好孕期检查在胚胎移植后，一定要按照医生的要求定期进行产检，通胎儿的发育状态，保障母亲和胎儿的健康安全。

2. 良好的生活习惯和愉悦的心情在胚胎移植后，要形成良好的生活习惯，彻底远离烟酒和夜生活，避免吃辛辣刺激的食物，适当地运动，多吃绿色蔬菜瓜果。另外，心态是影响试管婴儿治疗结果的重要因素，在孕期，孕妈也需要保持一个轻松愉悦的心情，积极地配合医生，也可以多了解一些分娩的知识。

3. 做好前期检查在正式进入试管周期前，一定要做好前期检查，将身体调理到最佳状态，这对于整个试管婴儿的治疗是非常重要的。

贝徕试管提醒你，出现胚胎停育的情况，各位孕妈也不要过度焦虑，每个胎停的原因都不相同，要根据自己的情况，找主治医生问清楚原因，找出问题所在，为下次的试管做好准备。

一般来说，女性每月会有一颗卵子从卵巢中排出等待受孕，但对于卵巢早衰患者来说，没有规律的排卵功能，这就导致了不孕。目前试管婴儿辅助生育技术应用很广泛，那么卵巢早衰能否做试管呢？

试管婴儿目前来说是卵巢早衰患者怀孕的主要途径，但是否每一位卵巢早衰患者都能做试管呢？这就要视其具体情况而定了。如，卵巢功能尚未完全衰竭，可以先行促排卵治疗，少数患者在促排卵后能自然怀孕，当然了，，也可以直接做试管婴儿。

卵巢早衰发生后，卵巢和子宫都会开始萎缩，所以医生往往会予以雌孕激素替代治疗，这可以防止或减缓女性卵巢和子宫的萎缩速度。大家都知道胎儿在出生前是生活在子宫腔里的，而过度萎缩的子宫显然不适合胎儿的生长发育。

因此，对于子宫严重萎缩者，即使有健康的卵子，通常进行试管婴儿成功率也是较低的；而对于子宫没有出现明显萎缩的患者，可以进行试管婴儿治疗。目前卵巢早衰行试管婴儿者，往往是通过捐卵的形式获得卵子，也就是经历过辅助生育技术治疗的夫妻自愿捐赠的成熟卵子，这会使试管婴儿的成功率得到很大提升。